肌肉线粒体DNA的删除在患有线粒体肌肉病变的患者中
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I J Holt1, A E Harding, J A Morgan-Hughes
1Department of Clinical Neurology, Institute of Neurology, London, UK.
Nature
|February 25, 1988
概括
线粒体肌肉病可以涉及线粒体DNA (mtDNA) 的缺陷. 肌肉研究揭示了一些患者的mtDNA缺失,表明mtDNA异质体可能导致人类疾病.
科学领域:
- 生物化学 生物化学
- 遗传学 是一个遗传学.
- 细胞生物学 细胞生物学
背景情况:
- 线粒体肌肉病常常显示线粒体呼吸链的缺陷,特别是复杂I或III.
- 线粒体DNA (mtDNA) 编码了这些复合体的一些子单元,而从母亲传播表明存在遗传联系.
研究的目的:
- 为了研究线粒体DNA (mtDNA) 在线粒体肌肉病变中的作用.
- 为了确定mtDNA中的突变或缺失是否存在于受影响的个体中.
主要方法:
- 在体外分析肌肉线粒体代谢.
- 来自患者和亲属的白细胞mtDNA的限制性内核酶分析.
- 研究肌肉mtDNA群体的删除或变异.
主要成果:
- 在白细胞mtDNA裂变模式中,在母系中受影响和未受影响的个体之间没有发现差异.
- 肌肉mtDNA分析显示,在25名患者中的9名患者中,多达7千基的缺失.
- 这些发现表明肌肉mtDNA (异质体) 的两个群体存在.
结论:
- 线粒体DNA (mtDNA) 异质体在人类中可能发生.
- 人类疾病,如线粒体肌肉病变,可能与线粒体基因组的缺陷有关.