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在人类乳腺癌中通过LINE-1序列的myc locus的插入性突变发生
B Morse1, P G Rotherg, V J South
1Fox Chase Cancer Center, Institute for Cancer Research, Philadelphia, Pennsylvania 19111.
Nature
|May 5, 1988
概括
在乳腺癌中发现了一种特定的基因重组,涉及c-myc原型瘤基因. 这种瘤特异性事件是由移动遗传元件,LINE-1序列引起的,导致了体质突变.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 分子生物学分子生物学
- 遗传学 是一个遗传学.
背景情况:
- 原型瘤基因,如c-myc,对于细胞生长和分化至关重要.
- 在瘤发生过程中经常观察到原型瘤基因的变化.
- 该c-myc基因与鸟类骨髓细胞巨病毒MC29.29的转化序列相同.
研究的目的:
- 为了研究乳腺癌中c-myc基因的结构变化.
- 为了确定与乳腺管道腺癌相关的特定遗传变化.
主要方法:
- 在同一患者的瘤和正常乳腺组织之间对c-myc基因结构的比较分析.
- 在重新排列的c-myc locus.中识别非myc序列.
主要成果:
- 在乳腺癌组织中检测到一个c-myc位点的瘤特异性重组.
- 在同一个瘤中观察到另一个c-myc位点的放大.
- 在重新排列的c-myc位点的第二个内子内发现了一个长的间隔重复元素 (LINE-1序列).
结论:
- 该LINE-1序列作为一个移动的遗传元件,诱导了体质突变.
- 这种c-myc的重新排列和放大与乳腺管道腺癌的发展有关.