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通过直接的基因分析,通过产前排除甲氨酸转糖酶缺乏症
Lancet (London, England)
|January 12, 1985
概括
使用直接基因分析,产前诊断排除了胎儿的甲氨酸转糖酶 (OTC) 缺乏. 胎儿被证实是正常的男性,防止遗传这种遗传性疾病.
科学领域:
- 医学遗传学 医学遗传学
- 分子生物学分子生物学
- 产前诊断 在产前诊断
背景情况:
- 甲基因转糖酶 (OTC) 缺乏症是一种X链遗传性疾病.
- 产前诊断对于受影响家庭来说至关重要,以防止疾病传播.
- 之前的家族型鉴定确定了一个特定的删除是导致OTC缺陷的原因.