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在与类风湿性关节炎相关的HLA-DR4单元类型中的HLA-DQβ链多态性
D P Singal1, M D'Souza, B Reid
1Departments of Pathology and Medicine, McMaster University, Hamilton, Ontario, Canada.
Lancet (London, England)
|November 14, 1987
概括
与类风湿性关节炎 (RA) 敏感性相关的DQw3.1等位基因在100%的DR4阳性RA患者中被发现,但仅在19%的对照组中. 这种DQβ变体与RA有很强的关联.
科学领域:
- 免疫遗传学 免疫遗传学
- 类风湿病学 类风湿病学
背景情况:
- 类风湿性关节炎 (RA) 是一种具有复杂遗传因素的慢性自身免疫性疾病.
- 人类白细胞抗原 (HLA) 基因,特别是DR和DQ等位基因,与RA易感性密切相关.
研究的目的:
- 调查特定的DQβ基因变异与类风湿性关节炎 (RA) 的关联.
- 在RA患者和健康对照中分析DQw3.1和DQw3.2等位基因的频率.
主要方法:
- 使用cDNA探针对DQβ基因变异的分析.
- 使用HindIII,SstI和BamHI限制酶进行限制片长多态性 (RFLP) 分析.
- 在DR4阳性RA患者,DR4阳性健康个体和同卵性细胞系中比较等位基频率.
主要成果:
- 具有特定限制片段长度的DQw3.1等位基因存在于100%的DR4阳性RA患者中 (n=18).
- 相比之下,DQw3.1仅在19%的DR4阳性对照中发现 (n=16).
- 观察到DQw3.1和RA之间的高度显著的关联 (相对风险=78;p <10(-6)).
结论:
- DQw3.1等位基因与风湿性关节炎的易感性密切相关.
- 这种特定的DQβ变体可能在对RA的遗传倾向中发挥关键作用.