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在患有骨髓甲状腺癌的患者的家庭中进行风险估计和查
B A Ponder1, M A Ponder, R Coffey
1Section of Human Cancer Genetics, Institute of Cancer Research, Sutton, Surrey.
Lancet (London, England)
|February 20, 1988
概括
许多多重内分泌瘤2a型 (MEN 2a) 基因携带者仍然没有症状. 负面的家族病史并不排除MEN 2a,强调需要进行遗传查和风险评估.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 内分泌学 在内分泌学.
- 在瘤学瘤学.
背景情况:
- 多重内分泌瘤2a型 (MEN 2a) 是一种遗传性疾病.
- 很大一部分MEN 2a基因携带者甚至在晚年时也不会出现临床症状.
- 负面的家族病史不足以排除在患有骨髓性甲状腺癌的患者中家族性MEN 2a.
研究的目的:
- 通过特定年龄来确定MEN 2a基因临床表现或检测可能性的概率.
- 为计算与MEN 2a基因相关的个体风险提供数据.
- 为了指导家族髓性甲状腺癌的查策略.
主要方法:
- 对MEN 2a基因载体的现有数据的分析.
- 计算疾病表现的年龄依赖概率.
- 评估刺激素查疗效的评估.
主要成果:
- 报告了MEN 2a基因表现或在不同年龄段通过刺激素查检测的概率.
- 这些概率表明MEN 2a基因的透率是可变的.
- 这些数据强调了仅依靠家族病史进行诊断的局限性.
结论:
- 特定于年龄的概率可以对MEN 2a的个人风险评估进行细化.
- 刺激性素查是检测MEN 2a基因的宝贵工具.
- 不能保证MEN 2a的临床表现,因此需要全面的查方法.