通过向小鼠引入HPRT突变,为莱什-尼汉综合征提供一种潜在的动物模型

Nature
|March 19, 1987
PubMed
概括

研究人员通过诱导小鼠干细胞突变来创建了莱什-尼汉综合征的小鼠模型. 这一突破允许研究由素酸转移酶 (HPRT) 缺乏引起的神经疾病.