转移性固体瘤的全癌全基因组分析
Peter Priestley1,2, Jonathan Baber1,2, Martijn P Lolkema3,4
1Hartwig Medical Foundation, Amsterdam, The Netherlands.
Nature
|October 25, 2019
概括
这项研究分析了2520个转移的固体瘤基因组,揭示了多种突变和高整基因复制率. 基因组分析为62%的患者确定了可行的目标,进步了转移性癌症的精准医学.
科学领域:
- 基因组学
- 癌症学
- 癌症生物学
背景情况:
- 转移性癌症显著影响死亡率和治疗效率.
- 了解晚期癌症的特征对于个性化治疗和改善患者的结果至关重要.
研究的目的:
- 进行最大规模的转移性瘤基因组研究.
- 确定影响转移性癌症治疗反应或耐药性的基因组特征.
- 评估已识别的基因变异对精确医学的可操作性.
主要方法:
- 全基因组测序2520个结合的瘤和正常组织样本.
- 分析了超过700万个体质变异.
- 克隆驱动突变的鉴定和瘤抑制基因的双基因失活.
主要成果:
- 转移性病变变异,但反映了主要瘤类型,其中56%呈现全基因复制.
- 个别的转移性病变呈现同质性,其中96%的驱动突变是克隆性.
- 在62%的患者中发现了可操作的基因变异,使治疗分层成为可能.
结论:
- 转移性瘤基因组与初级瘤有相似之处,但具有影响治疗的独特特征.
- 对于转移性癌症的精准医学来说, 综合性基因组分析至关重要.
- 已识别的基因变异可以引导患者分层进行向治疗和临床试验.


