脑患者外体测序的分子诊断产量

科学领域:

• 神经科学
• 遗传学
• 发育生物学

背景情况:

• 大脑是一种影响运动和姿势的常见神经发育障碍,通常伴有其他神经发育疾病.
• 虽然出生窒息是常见的原因,但它占CP病例的不到10%,表明其他潜在因素.
• 了解CP的遗传基础对于准确的诊断和潜在的治疗策略至关重要.

研究的目的:

• 在被诊断为脑的个体中确定外体序列的分子诊断产量.
• 在不同患者群体中确定致病性和可能致病性变体的流行率.

主要方法:

• 一个回顾性队列研究,涉及两个不同的群体:临床实验室转诊队列和基于医疗保健的队列.
• 对所有参与者进行了副本数变异检测的外体序列测序.
• 在2007年至2018年间收集的数据涵盖了多个年龄段的CP患者.

主要成果:

• 在临床实验室转诊小组中,外基因组测序的分子诊断收益率明显高 (32. 7%),而在成年人以医疗为主 (10. 5%).
• 在229个不同基因中发现了致病性和可能致病性变异.
• 根据并发症,诊断产量不同,智力障碍,和自闭症谱系障碍患者 (32. 9%) 与没有这些疾病患者 (11. 2%) 相比较高.

结论:

• 在脑患者,特别是儿科病例中,外基因组测序显示出大量的分子诊断产量.
• 这些发现强调了遗传因素在脑病的病因中的重要作用,
• 需要进一步研究以阐明已确定的变异的临床含义,并探索它们对疾病机制和患者结果的影响.