针对儿科罕见病的NHS基因组医学服务的混合方法评估:研究协议
Celine Lewis1,2, James Buchanan3,4, Angus Clarke5
1Population, Policy and Practice, UCL GOS Institute of Child Health, London, UK.
NIHR open research
|October 25, 2023
概括
这项研究评估了英格兰NHS早期实施的情况.
科学领域:
- 基因组医学是基因组医学.
- 医疗保健服务研究 医疗服务研究
- 儿科罕见病 儿科罕见病
背景情况:
- 新的NHS英格兰基因组医学服务 (GMS) 旨在为罕见疾病和癌症提供公平的基因组测试.
- 早期实施GMS,特别是对于儿科罕见病,需要进行评估.
研究的目的:
- 评估NHS英格兰基因组医学服务 (GMS) 的早期实施情况.
- 识别儿童罕见疾病基因组测试成功实施的障碍和推动因素.
- 为改善基因组医学服务提供提供建议.
主要方法:
- 一个为期四年的混合方法研究计划,涉及临床观察,采访和调查.
- 与GMS设计者/实施者和医疗专家进行了定性采访.
- 纵向调查和采访罕见疾病儿童的父母.
主要成果:
- (研究正在进行中) 对GMS预期与实际结果的分析.
- (研究正在进行中) 在基因组测试期间检查卫生专业人员与家长的互动.
- (研究正在进行中) 对家长报告的经验和结果的评估.
- (研究正在进行中) 确定将基因组测试纳入主流的挑战和促进者.
结论:
- (研究正在进行中) 调查结果将为基因组医学服务提供提供及时调整提供信息.
- (研究正在进行中) 一场利益相关者研讨会将制定实践建议.
- 这项研究旨在加强对罕见疾病进行基因组测试的公平交付.


