对静脉血栓栓塞的交叉祖先调查 基因组预测
Florian Thibord1,2, Derek Klarin3,4, Jennifer A Brody5
1Population Sciences Branch, Division of Intramural Research, National Heart, Lung, and Blood Institute, Framingham, MA (F.T., M.-H.C., A.D.J.).
这项研究使用跨祖先全基因组关联研究 (GWAS) 确定了135个与静脉血栓栓塞 (VTE) 风险相关的基因组位点. 这些发现揭示了新的生物途径和抗血栓治疗的潜在目标.
科学领域:
- 遗传学
- 基因组学
- 血管生物学
背景情况:
- 静脉血栓塞栓症 (VTE) 是一种严重的血管疾病,受遗传和环境因素的影响.
- 之前的全基因组关联研究 (GWAS) 已经确定了与静脉突发症风险相关的众多遗传位点.
- 发现了新的位点,即使是以前与血液静止无关的位点,也强调了静脉瘤发病的复杂性.
研究的目的:
- 扩大与静脉突发症风险相关的遗传位置的发现.
- 利用跨祖先的基因组资源来加强VTE的遗传发现.
- 识别导致VTE易感性的新遗传变异.
主要方法:
- 对涉及超过81,000例VTE的GWAS进行了跨血统的元分析.
- 在独立种群中复制新的位置.
- 在基因组调查中进行,包括全转录组关联研究和门德尔随机化分析.
主要成果:
- 在所有元分析中确定了135个独立的基因组位点与静脉瘤风险有显著的关联.
- 在最初的发现阶段发现了48个新关联,其中34个复制.
- 在联合发现复制和祖先分层分析中进一步确定了44个新关联.
- 遗传风险得分显示,最高得分的个体的VTE风险大幅增加.
- 全转录组和孟德尔随机化分析确定了新的转录和基因关联.
结论:
- 跨祖先GWAS的元分析成功地发现了新的VTE相关的位点.
- 这些发现揭示了血栓形成的新生物学途径.
- 已识别的位点和途径为开发改进的抗血栓治疗提供了潜在的目标.
更多相关视频
11:35Screening for Functional Non-coding Genetic Variants Using Electrophoretic Mobility Shift Assay EMSA and DNA-affinity Precipitation Assay DAPA
Published on: August 21, 2016
09:34Targeted Next-generation Sequencing and Bioinformatics Pipeline to Evaluate Genetic Determinants of Constitutional Disease
Published on: April 4, 2018
相关概念视频
Genome-wide Association Studies-GWAS
GWAS does not require the identification of the target gene involved in...
Venous Thrombosis II: Clinical Manifestations and Diagnostic Studies
Venous Thrombosis III: Interprofessional Care
Venous Thrombosis I: Introduction
Single Nucleotide Polymorphisms-SNPs
Human Genetics
The complex relationship between genetics and psychology is observable through common biological components such...
