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在患有肌肉发育不良的女性中,对宪法X-自体转位的分子分析
Science (New York, N.Y.)
|September 25, 1987
概括
杜恩肌肉发育不良 (DMD) 和贝克尔肌肉发育不良 (BMD) 在女性中可能是由X-自体转位破坏DMD/BMD位点引起的. 这项研究详细介绍了一种特定的转位,揭示了交换点的DNA损失.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 分子生物学分子生物学
- 人类疾病遗传学 人类疾病遗传学
背景情况:
- 杜琴肌肉发育不良 (DMD) 和贝克尔肌肉发育不良 (BMD) 是X系相关的遗传疾病.
- 负责DMD和BMD的基因位于X染色体的短臂Xp21.
- 虽然主要影响男性,但由于染色体异常而在女性中发生罕见病例.