异常表达的Hsa_circ_0060762和CSE1L作为ALS潜在的外周血液生物标志物
Metka Ravnik Glavač1, Massimo Mezzavilla2, Ana Dolinar3
1Institute of Biochemistry and Molecular Genetics, Faculty of Medicine, University of Ljubljana, 1000 Ljubljana, Slovenia.
Biomedicines
|May 27, 2023
概括
新的生物标志物hsa_circ_0060762和CSE1L在早期的肌缩侧面硬化症 (ALS) 诊断方面表现有前途. 这些循环RNA及其宿主基因可能有助于早期检测和治疗这种神经退行性疾病.
科学领域:
- 神经科学是一个神经科学.
- 遗传学 是一个遗传学.
- 生物标志物发现发现
背景情况:
- 肌缩侧面硬化症 (ALS) 诊断往往由于非特异性早期症状而延迟,需要可靠的生物标志物.
- 循环RNAs (circRNAs) 正在成为神经退行性疾病的潜在生物标志物.
- 识别可访问的生物标志物对于更早,更准确的ALS诊断至关重要.
研究的目的:
- 调查circRNAs作为外周血液生物标记物的潜力,用于肌缩侧面硬化症 (ALS).
- 确定特定的circRNA及其宿主基因,这些基因在与健康对照组相比,在ALS患者中表达不同.
主要方法:
- 从ALS患者和对照者的外周血液单核细胞中分析circRNAs的微阵列分析.
- 基于宿主基因保护和遗传约束的 circRNAs 的选择.
- 统计分析包括线性回归,错误发现率 (FDR) 和邦费罗尼校正.
- 在较大的患者队列中验证候选生物标志物,并使用接收器操作特征 (ROC) 曲线分析评估诊断潜力.
主要成果:
- 六个circRNA通过了初始过,hsa_circ_0060762及其宿主基因CSE1L在邦费罗尼校正后仍然具有统计学意义.
- 在较大的ALS患者组和健康对照组之间观察到hsa_circ_0060762和CSE1L表达水平的显著差异.
- 进口β家族成员CSE1L抑制TDP-43聚合,这是ALS病理学的关键因素.
- hsa_circ_0060762 含有以前被认为是ALS生物标志物的miRNA的结合位.
- 对于hsa_circ_0060762和CSE1L.L.的ROC分析表明了诊断潜力.
结论:
- Hsa_circ_0060762及其宿主基因CSE1L被确定为新型潜在的外周血液生物标志物,用于肌缩侧面硬化症 (ALS).
- 这些生物标志物可能有助于更早,更准确地诊断ALS.
- Hsa_circ_0060762和CSE1L也代表了ALS的潜在治疗点.
