遗传性胃癌:单基因或多基因小组测试? 一个单一机构的经验
Mariarosaria Calvello1, Monica Marabelli1, Sara Gandini2
1Division of Cancer Prevention and Genetics, IEO, European Institute of Oncology IRCCS, 20141 Milan, Italy.
Genes
|May 27, 2023
概括
胃癌 (GC) 的遗传检测正在发展. 与单基因测试 (SGT) 相比,多基因面板测试 (MGPT) 在遗传性癌症基因中识别出更多的致病变体 (PV),包括同源重组 (HR) 修复基因.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 遗传学 是一个
- 癌症研究 癌症研究
背景情况:
- 胃癌 (GC) 在遗传性癌症研究中代表性不足.
- 单基因测试 (SGT) 是识别高风险个体的传统方法.
- 多基因小组测试 (MGPT) 正在出现,促使对其他基因进行调查,包括同源重组 (HR) 修复基因.
研究的目的:
- 评估在胃癌 (GC) 患者中遗传咨询和检测的有用性.
- 为了比较SGT与MGPT在识别致病变体 (PV) 的诊断产量.
- 探索HR修复基因在遗传性GC中的作用.
主要方法:
- 对54名GC患者进行遗传咨询和SGT.
- 对37名GC患者进行了MGPT.
- 在包括CDH1,BRCA1,BRCA2,MSH2,ATM和RAD51D在内的基因中分析了PV和未知意义的变异 (VUS).
- 评估了PVs和GC或林奇相关瘤家族史之间的相关性.
主要成果:
- 在16.7%的患者中,SGT确定了PVs,其中包括CDH1,BRCA2,BRCA1和MSH2.
- 在13.5%的患者中,MGPT确定了PVs,其中60%在HR基因中 (BRCA2,ATM,RAD51D).
- 发现PV携带者与GC (p=0.045) 或林奇相关瘤 (p=0.036) 的家族史之间存在显著的关联.
- 在35.1%的患者中,MGPT揭示了VUS.
结论:
- 遗传咨询对于GC风险评估至关重要.
- 对于具有非特定表型的患者来说,MGPT提供了优势,检测HR基因中的PV.
- 这项研究强调了在遗传性GC中进行综合基因检测的重要性.
