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Updated: Jul 29, 2025
10:36
Rare Event Detection Using Error-corrected DNA and RNA Sequencing
Published on: August 3, 2018
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在NGS和CE结果之间引起的差异的法医影响,由Penta E微卫星上的新微变异类基因引起的结果
Balázs Kocsis1,2, Norbert Mátrai1, Balázs Egyed2
1Department of Genetics, Hungarian Institute for Forensic Sciences, 1087 Budapest, Hungary.
Genes
|May 27, 2023
概括
下一代测序 (NGS) STR分析揭示了Penta E位点的新型长度变异. 这些发现需要在例行法医应用之前进行彻底验证.
科学领域:
- 法医遗传学 法医遗传学
- 分子生物学分子生物学
- 遗传学 是一个遗传学.
背景情况:
- 下一代测序 (NGS) 在法医遗传学中越来越多地用于STR分析.
- 在处理NGS STR类型的模两可的结果方面,经验有限.
- 对NGS进行例行案例工作的认证需要解决不一致的数据.
研究的目的:
- 为了研究在Precision ID GlobalFiler NGS STR Panel v2套件的验证过程中观察到的不一致的基因型.
- 在Penta E位点发现的新型STR等位基因变异的特征.
- 评估这些变体对法医案例工作的影响.
主要方法:
- 在使用精密ID GlobalFiler NGS STR面板v2套件时输入NGS STR.
- 使用Converge,STRaitRazor和IGV软件对NGS数据进行分析.
- 毛细管电泳 (CE) 类型进行比较.
- 变异性基因和侧边区域的桑格尔测序.
主要成果:
- 两个样本在NGS和CE方法之间的Penta E位置显示出不一致的基因型.
- NGS软件一致报告了12,14和12,16等位基因.
- CE类型化先前识别的等位基因11.3.14和11.3.16.
- 桑格测序证实了一种新型的等位基变异,在11.3个等位基中,GG删除的两个基根在重复动机的下游.
结论:
- 使用NGS技术,在Penta E位点发现了一种以前未报告的等位基因变异.
- 观察到的差异凸显了对NGS STR数据的全面评估的重要性.
- 在在例行法医案例工作中实施NGS STR分析之前,彻底的一致性研究至关重要.
