性神经母细胞瘤混合:诊断在呈现时的临床病理影响和基因组相关性

科学领域:

• 儿科瘤学 儿科瘤学
• 癌症病理学 癌症病理学
• 分子诊断学 分子诊断学

背景情况:

• 性神经母细胞瘤混合 (GNBI) 是神经母细胞瘤的一个有利的组织学亚型.
• 诊断通常是切除,但可以发生在初始活检.
• 国际神经母细胞瘤风险组 (INRG) 的分期使用了超出组织学范围的更广泛的参数.

研究的目的:

• 评估在初始呈现时诊断的GNBI.
• 为了将GNBI与INRG分期和其他临床病理/分子特征相关联.

主要方法:

• 追溯分析了237起国土内生损失案件 (1995-2021年).
• 包括临床,放射学,病理学,细胞遗传学和分子数据.
• 在所有情况下都进行了INRG分期.

主要成果:

• 局部GNBI (41/53名患者) 没有出现复发.
• 转移性GNBI (12/53名患者) 的复发率为50%,有2例死亡.
• 不良的分子/细胞遗传发现与转移性疾病有关 (p < .05).

结论:

• 在诊断时局部GNBI具有优秀的预后,独立于细胞毒性治疗.
• 活检足以诊断局部GNBI.
• 诊断时转移的GNBI表明预后较差,可能是由于不良的生物因素.