染色体微阵列分析和整体外基因组测序在患有橄水的胎儿中的临床用处
Xiaomei Shi1, Hongke Ding1, Chen Li1
1Genetic Medical Center, Guangdong Women and Children Hospital, Guangzhou, China.
Annals of medicine
|May 27, 2023
概括
与染色体微阵列分析 (CMA) 相比,整体外基因组测序 (WES) 显著改善了患有橄水的胎儿的诊断产量. 建议WES用于评估这些病例.
科学领域:
- 产前诊断 在产前诊断
- 医学遗传学 医学遗传学
- 胎儿医学 胎儿医学
背景情况:
- 橄水是复杂的胎儿疾病,需要准确的病因学诊断.
- 染色体微阵列分析 (CMA) 和整个外基因组测序 (WES) 是先进的遗传测试方式.
研究的目的:
- 为了比较CMA和WES在诊断患有橄水症的胎儿的临床实用性.
- 确定确定病原性遗传变异的每个方法的诊断产量.
主要方法:
- 从2018年至2021年对126名患有橄水的胎儿进行了回顾性分析.
- 对这些胎儿进行的124次CMA和32次WES测试的结果的审查.
主要成果:
- 在1.6%的病例中,CMA检测到致病性/可能致病性拷贝数变异 (CNV).
- 在21.8%的胎儿中,WES确定了致病性/可能致病性变体,其自身遗传率很高.
- 在3例病例中确定了氨酸-血管氨酸-氨系统 (RAAS) 的变异,与自身逆性管异位症 (ARRTD) 相关.
结论:
- CMA在患有橄水的胎儿中显示出有限的诊断效用.
- 在这些情况下,WES提供了显著更高的检测率,并有利于基因评估.
- 应考虑WES为被诊断为oligohydramnios的胎儿推的遗传检测方法.


