在成年大脑X链 adrenoleukodystrophy 初期额叶参与
Wei Jiang1,2, Wei Jin3, Hulin Zhao4
1Department of Neurology, The First Medical Centre of Chinese PLA General Hospital, Fuxing Road 28, Haidian District, Beijing, 100853, China.
Acta neurologica Belgica
|May 29, 2023
概括
成年大脑X链 adrenoleukodystrophy (ACALD) 呈现出认知能力下降和独特的MRI发现. 通过VLCFA水平和基因检测进行早期识别对于这种罕见的,经常被误诊的疾病至关重要.
科学领域:
- 神经学 神经学
- 遗传学 遗传学是一种遗传学.
- 放射学 放射学是一门学科.
背景情况:
- 成年大脑X关联上腺核病变 (ACALD) 是一种罕见的遗传性疾病.
- 它经常被误诊,特别是当初始症状涉及额叶时.
研究的目的:
- 改善早期识别ACALD与最初的额叶参与.
- 分析受影响个体的临床和成像特征.
主要方法:
- 追溯分析16例成人病例 (3例已提交,13例来自数据库) 的ALD与额叶参与.
- 临床表现的评估,大脑MRI发现,非常长链脂肪酸 (VLCFA) 水平和ABCD1基因突变.
主要成果:
- 发病的平均年龄为37岁;75%的认知能力下降.
- 脑部MRI显示"蝶翅膀"的前部病变与边缘增强在46%.
- 在所有测试患者中证实VLCFA水平升高;31%的患者最初被误诊.
结论:
- 有前部模式的ACALD容易被误诊.
- 早期症状包括认知能力下降;脑损伤可能是触发因素.
- VLCFA水平和基因检测对于诊断至关重要.
关键词:
在ABCD1中,ABCD1是ABCD1.额叶叶子 额叶叶子非常长链脂肪酸 非常长链脂肪酸与X结合的 adrenoleukodystrophy与X结合的 adrenoleukodystrophy是指X结合的 adrenoleukodystrophy与X结合的 adrenoleukodystrophy是指X结合的 adrenoleukodystrophy与X结合的 adrenoleukodystrophy是指X结合的 adrenoleukodystrophy与X结合的 adrenoleukodystrophy是指X结合的 adrenoleukodystrophy与X结合的 adrenoleukodystrophy是指X结合的 adrenoleukodystrophy与X结合的 adrenoleukodystrophy.
