在高风险的NIPT结果后,第一季度晚期的超声波发现可能会改变管理
概括
晚期第一季度超声波 (LFTU) 显著影响高风险非侵入性产前检测 (NIPT) 染色体异常的积极预测值 (PPV). 异常的LFTU发现增加了PPV近100%的三位体13,18,21和X单位体.
科学领域:
- 产前诊断 在产前诊断
- 孕产妇和胎儿医学 孕产妇和胎儿医学
- 遗传学 是一个遗传学.
背景情况:
- 非侵入性产前检测 (NIPT) 是染色体异常的第一线查工具.
- 在NIPT之后,进行第一季度末期超声波 (LFTU).
- LFTU对高风险NIPT结果的正预测值 (PPV) 的影响需要进一步评估.
研究的目的:
- 评估LFTU对各种染色体异常的高风险NIPT结果的PPV的影响程度.
- 确定LFTU发现对高风险NIPT结果后遗传咨询和怀孕管理的影响.
主要方法:
- 在4年内对2657例侵入性产前检测病例进行了回顾性研究.
- 包括之前有NIPT和高风险结果的患者 (n=612).
- 分析了NIPT前超声波,NIPT,LFTU和随后的基因测试 (微阵列) 的数据.
主要成果:
- 异常LFTU显著增加了PPV的三位体13,18,21,单位体X,和罕见的自体三位体 (RAT) 几乎百分之百.
- 正常的LFTU降低了三体 21,18,13和单体X的PPV,分别为68%,57%,5%和25%.
- 在高风险的T13,T18,T21病例中,受限性胎盘马赛克 (CPM) 发生率最高,LFTU正常.
结论:
- LFTU的发现可以显著改变高风险NIPT结果的PPV,有助于咨询和管理.
- 在T21和T18中,NIPT的高PPV受到正常LFTU的最小影响,支持早期侵入性测试 (CVS).
- 对于具有正常LFTU的高风险T13,低PPV和高CPM率可能会影响对侵入性测试的决定.
