识别和预测一种新型变种诱导严重早期发病的病原性影响MMA:一种生物信息学方法
Fereshteh Maryami1, Elham Rismani1, Elham Davoudi-Dehaghani1
1Department of Molecular Medicine, Biotechnology Research Center, Pasteur Institute of Iran, Pasteur St., Tehran, Iran.
Hereditas
|May 29, 2023
概括
在MMAB基因中,一种新的致病变体c.557G>A (p.Arg186Gln) 导致严重的甲基酸血 (MMA) 和新生儿死亡. 这一发现扩大了MMA已知的遗传原因,并有助于家庭遗传咨询.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 生物化学 生物化学
- 分子生物学分子生物学
背景情况:
- 甲基马龙酸血症 (MMA) 是一种罕见的遗传代谢疾病.
- 甲基马洛尼尔-CoA突变酶的缺陷导致MMA,与cblB类型相关的MMAB基因突变.
研究的目的:
- 确定新生儿早期代谢危机和死亡的遗传原因.
- 描述一种新的MMAB基因变异并评估其致病性.
主要方法:
- 采用了全外体测序 (WES) 和桑格测序.
- 使用in-silico生物信息学工具来评估蛋白质结构和功能的变异影响.
主要成果:
- 在MMAB基因的一个关键区域中发现了一种同卵性误解变异,MMAB:c.557G>A (p.Arg186Gln).
- 在化分析显示,与已知的致病变体相比,新型变体的蛋白质稳定性降低,并改变了新型变体的配体结合.
结论:
- 已确定的MMAB变种c.557G>A (p.Arg186Gln) 被认为是致病性,导致严重的MMA和新生儿死亡率.
- 研究结果支持产前诊断和受影响家庭的载体查.
- 在体蛋白质建模有助于变异性致病性解释.
关键词:
生物信息学是一种生物信息学.康里诺基亚基转移酶 (Corrinoid adenosyltransferase) 是一种类型的基转移酶.同性学建模的模拟.在MMABB中,MMAB是MMAB.甲基马洛尼酸血症 甲基马洛尼酸血症整体外基因组测序的测序更多相关视频
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