在血液和固体瘤的液体活检中将无细胞RNA与无细胞DNA结合起来
Maher Albitar1, Hong Zhang1, Ahmad Charifa1
1Genomic Testing Cooperative, LCA, Irvine, CA, 92618, USA.
Heliyon
|May 30, 2023
概括
无细胞RNA (cfRNA) 为检测突变和诊断各种癌症提供了一种比无细胞DNA (cfDNA) 更敏感的方法. 在液体活检中结合cfRNA和cfDNA,可以全面了解基因组异常和宿主免疫反应.
科学领域:
- 分子生物学分子生物学
- 在瘤学瘤学.
- 基因组学就是基因组学.
背景情况:
- 目前的液体活检依赖于无细胞DNA (cfDNA) 来进行突变和甲基化分析.
- 表达的RNA (cfRNA) 可以揭示突变,甲基化驱动的表达变化,以及细胞起源,生长和增殖状态.
研究的目的:
- 开发和验证一种结合无细胞总核酸 (cfDNA和cfRNA) 分析的液体活检方法.
- 为了比较cfRNA和cfDNA的诊断和预后能力.
主要方法:
- 从液体活检中分离cfDNA和cfRNA.
- 针对cfRNA和cfDNA的下一代测序.
- 机器学习的应用用于诊断预测.
- 对瘤和免疫状态的cfRNA生物标志物的分析.
主要成果:
- cfRNA在突变检测方面表现出比cfDNA更高的敏感性.
- cfRNA可靠地检测了融合基因,而cfDNA检测了染色体的增益/损失.
- 在各种瘤中,cfRNA生物标志物水平显著升高.
- 机器学习模型在诊断固体瘤和血液瘤方面取得了高精度 (AUC>0.98).
- 固体瘤中cfRNA免疫细胞比率发生了变化,表明宿主反应评估.
结论:
- 结合cfRNA和cfDNA分析的液体活检是一种实用而强大的工具.
- 这种综合方法提高了基因组异常和癌症诊断的预测.
- cfRNA分析为瘤生物学和宿主免疫状况提供了宝贵的见解.
