通过电表分析和高危神经母细胞瘤中甲基形状分析评估循环瘤DNA
Eva María Trinidad1,2, Antonio Juan-Ribelles2,3, Giulia Pisano2,3
1Laboratory of Cellular and Molecular Biology, Health Research Institute Hospital La Fe, Valencia, Spain.
Frontiers in oncology
|May 30, 2023
概括
这项研究提出了针对儿童神经母细胞瘤的改进液体活检方法,增强了循环瘤DNA (ctDNA) 的DNA甲基化分析,以更好地检测癌症和治疗标识.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 基因组学就是基因组学.
- 分子诊断学 分子诊断
背景情况:
- 液体活检,分析循环瘤DNA (ctDNA),为癌症监测提供了一种非侵入性方法.
- 对ctDNA的DNA甲基化分析是敏感癌症检测的有希望的工具,特别是在神经母细胞瘤等儿科癌症中.
- 挑战包括有限的样本量和儿童癌症患者中ctDNA与无细胞DNA (cfDNA) 的稀释.
研究的目的:
- 为在高危神经母细胞瘤患者中进行ctDNA甲基组研究提供一种改进的方法.
- 评估电表图形,以优化在甲基组研究中的样本选择.
- 评估用于DNA甲基化测序数据分析的生物信息方法.
主要方法:
- 利用了来自86名高风险神经母细胞瘤患者126个样本的10nG血衍生ctDNA.
- 评估了含有ctDNA的样本的电表图形,用于甲基组研究.
- 将酶性甲基测序 (EM-seq) 与二硫酸盐转化方法进行比较.
主要成果:
- EM-seq表现出优于二硫酸盐转换的性能,显示PCR重复次数较少,独特映射读数较高,平均覆盖率和基因组覆盖率较高.
- 电电图分析确定了核体多重量和高分子量DNA,确定10%的单核体峰值含量足以进行复制数和甲基化分析.
- 诊断时的样本比复发样本具有更高的ctDNA含量.
结论:
- 改进了使用电表图形的配置文件,以优化高通量分析中的样本选择.
- 支持液体活检与酶转化结合用于评估神经母细胞瘤甲基瘤的实用性.
- 突出了改善ctDNA甲基化分析用于儿科癌症诊断的潜力.
