深度学习模型根据突变特征准确地将转移性瘤与原发性瘤分类
Weisheng Zheng1, Mengchen Pu1, Xiaorong Li1,2
1Beijing StoneWise Technology Co Ltd., Haidian District, Beijing, China.
Scientific reports
|May 30, 2023
概括
这项研究介绍了MetaWise,这是一种深度神经网络模型,使用基因组突变特征来准确识别从原发性瘤转移的癌症. 这些发现突显了突变特征在理解和预测癌症转移中的潜力.
科学领域:
- 基因组学就是基因组学.
- 癌症生物学 癌症生物学
- 生物信息学是一种生物信息学.
背景情况:
- 转移性癌症的传播是癌症相关死亡的主要原因.
- 了解转移的基因组基础对于有效的癌症治疗至关重要.
- 基因组突变签名为识别转移性事件提供了潜在的途径.
研究的目的:
- 利用基因组突变特征,开发一种用于区分转移性瘤和原发性瘤的计算模型.
- 根据现有的机器学习和深度学习方法来评估开发模型的性能.
- 为了确定与癌症转移相关的特定突变特征.
主要方法:
- 开发MetaWise,一个深度神经网络 (DNN) 模型.
- 输入特征来源于从全外体测序 (WES) 数据中计算的突变特征.
- 利用TCGA和其他转移性癌症队列进行模型培训和验证.
- 采用了SHapley添加式扩展 (SHAP) 和局部代用 (LIME) 来进行签名分析.
主要成果:
- MetaWise精确地将转移性瘤从原发性瘤分类出来.
- DNN模型的表现优于传统的机器学习 (ML) 和深度学习 (DL) 模型 (DiaDeL).
- 来自非编码突变的签名显著影响了模型性能.
- 确定了与转移相关的关键突变特征,包括APOBEC-突变,UV诱导特征和DNA损伤反应缺陷特征.
结论:
- 基因组突变签名可以有效地识别转移性癌症.
- "MetaWise模型为转移检测提供了一种新且准确的方法.
- 特定的突变过程与癌症的转移性传播有很强的相关性,提供了潜在的治疗点.
