一个新的双基ADGRG1 (GPR-56) 突变的卵石样脑形:胎儿成像病理相关性

Giana Izzo1, Valentina Toto2, Stefano Faiola3

  • 1Pediatric Radiology and Neuroradiology Department, Buzzi Children's Hospital, Milan, Italy.

概括

这项研究详细介绍了一种新奇的ADGRG1突变,导致胎儿和兄弟姐妹的卵石样脑形. 研究结果揭示了大脑发育失调和皮质形的重叠特征,有助于理解早期大脑发育.

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