由新型和De NovoZIC2病原体变体引起的半边球全脑
D Nonkulovski1, A Sofijanova1, T Spasovska1
1Department of Pediatric Neurology, University Children's Hospital in Skopje, Skopje, North Macedonia.
Balkan journal of medical genetics : BJMG
|June 2, 2023
概括
整体大脑缺陷 (HPE) 是一种常见的大脑形. 这一案例突出了导致非综合征性HPE的新型ZIC2基因变异,强调了早期诊断以获得更好的结果.
科学领域:
- 神经科学是一个神经科学.
- 发展生物学 发展生物学
- 遗传学 是一个遗传学.
背景情况:
- 整脑 (HPE) 是前脑最常见的先天性异常.
- 它是由于胚胎发育期间大脑半球的不完全分离造成的.
- HPE表现出显著的病因异质性和可变的临床表现.
研究的目的:
- 报告一个非综合征性半叶半叶全脑大脑病例.
- 在儿科患者中确定HPE的遗传原因.
- 强调早期诊断和HPE管理的重要性.
主要方法:
- 一个7个月大的女婴的临床病例介绍.
- 诊断成像包括超声波和脑MRI.
- 基因分析用于识别HPE相关基因中的致病变体.
主要成果:
- 诊断非综合征性的半球半球全脑.
- 在ZIC2基因中发现了一种新型的新型致病变体.
- 临床特征包括小头症,面部形,低血压和性.
结论:
- ZIC2基因变异是非综合征性HPE的重要原因.
- 通过神经成像和遗传检测进行早期检测至关重要.
- 及时干预可以帮助管理与HPE相关的并发症.
