使用监督的瘤不可知方法有效识别NTRK融合患者
Susana Hernandez1, Esther Conde2, Aida Molero3
1From the Department of Pathology, 12 de Octubre University Hospital, Research Institute 12 de Octubre University Hospital (i+12), Madrid, Spain (Hernandez, Alonso).
Archives of pathology & laboratory medicine
|June 4, 2023
概括
鉴定神经营性热氨酸受体激酶 (NTRK) 融合是具有挑战性的,因为低频率. 结合组织学和基因组学的多参数策略显著提高了单一机构NTRK融合检测率.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 分子诊断学 分子诊断
- 基因组学就是基因组学.
背景情况:
- 神经断性热胺受体激酶 (NTRK) 基因融合正在成为关键的瘤无知生物标志物.
- 低频率的NTRK融合 (低于1%) 对患者鉴定提出了重大挑战.
- 现有的指导方针推各种策略,包括下一代测序 (NGS) 和免疫组织化学 (IHC),用于NTRK融合检测.
研究的目的:
- 实施和评估机构选策略,以有效地识别NTRK聚变.
- 为病理学家提供启动NTRK融合检测工作流程的实用见解.
- 在临床实践中提高NTRK融合的诊断产量.
主要方法:
- 采用了多参数策略,整合了组织学特征 (例如,分泌性癌症,乳头甲状腺癌,婴儿纤维瘤) 和基因组资料 (例如,驱动负性NSCLC,高MSI结直肠癌,野生型GIST).
- 使用VENTANA泛TRK EPR17341测试的免疫组织化学 (IHC) 作为323个瘤样本的主要查方法.
- 所有IHC阳性病例通过两个NGS测试同时得到确认:在线综合检测v3和FoundationOne CDx.
主要成果:
- 多参数方法实现了显著更高的NTRK融合检测率5.57%,与较大的文献队列中报告的0.30%相比.
- 这意味着在323名患者的查队列中,检测产量增加了20倍.
- 该策略有效地确定了特定瘤类型中的NTRK融合,证明了其在临床环境中的实用性.
结论:
- 为病理学家启动NTRK融合检测,建议采用监督的瘤无定性方法,结合组织学和基因组数据.
- 这一策略提高了识别NTRK融合患者的效率和收益率.
- 这些发现支持整合多参数分类,以改善瘤学中的分子诊断.
