上垂体散发性血管母细胞瘤:一个病例报告,使用下一代DNA测序进行突变剖析
Mohiuddin M Taher1,2, Najwa A Bantan3, Mustafa H Alwalily4
1Science and Technology Unit, Deanship of Scientific Research, Umm Al-Qura University, Makkah, SAU.
Cureus
|June 5, 2023
概括
使用下一代DNA测序对内血管母细胞瘤 (HBL) 的基因组分析确定了41个基因中的67个变异. 在NRAS,HNF1A,TP53和SND1中发现了新的突变,提供了潜在的治疗点.
科学领域:
- 基因组学就是基因组学.
- 在瘤学瘤学.
- 分子生物学分子生物学
背景情况:
- 内血管母细胞瘤 (HBL) 是一种罕见的瘤,其基因组变化不完全理解.
- 了解HBL的遗传环境对于开发向疗法至关重要.


