通过元基因组测序诊断的儿童的T-淋巴细胞淋巴瘤:一个病例报告
Lianqin Mo1, Jun Jiang1, Juan Shi1
1Department of Pediatric Intensive Care, Guizhou Provincial People's Hospital, Guiyang, Guizhou 550002, P.R. China.
Oncology letters
|June 5, 2023
概括
一种罕见的癌症T-淋巴细胞淋巴瘤 (T-LBL) 经常被误诊为感染. 下一代元基因组测序 (mNGS) 识别了拷贝数变异,有助于在患有输液和疑似感染的儿童中早期T-LBL诊断.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 是一个遗传学.
- 诊断医学 诊断医学
背景情况:
- 型淋巴细胞淋巴瘤 (T-LBL) 是一种罕见的非霍奇金淋巴瘤亚型,在儿童中更为常见.
- T-LBL通常表现为淋巴腺病变或中质,可能导致压缩症状.
- 早期的T-LBL症状可以模仿传染病,导致诊断延迟.
研究的目的:
- 在疑似感染病例中分析T-LBL的临床特征和诊断方法.
- 突出元基因组下一代测序 (mNGS) 在早期瘤诊断中的实用性.
- 为儿童患者的感染与瘤区分提供见解.
主要方法:
- 一个8岁男孩的病例研究,有不明原因的液和症状表明感染.
- 最初的治疗包括抗感染药物和排水;标准细胞学和瘤标志物没有确定性.
- 输出液的甲基因组下一代测序 (mNGS) 检测病原体和遗传变化 (CNVs).
- 流细胞测量用于免疫类型定型,以确认瘤类型.
主要成果:
- 心周液的mNGS没有显示出任何病原体,但检测到了癌症的副本数变异 (CNVs).
- 在多液上重复的mNGS证实了类似的CNVs.
- 通过流细胞计进行免疫类型鉴定,最终诊断出T-淋巴细胞淋巴瘤 (T-LBL).
结论:
- 下一代元基因组测序 (mNGS) 是区分感染和瘤的一个有价值的工具.
- mNGS可以快速识别像CNVs这样的遗传异常,有助于早期癌症诊断.
- 这一案例强调了考虑复杂儿科液的先进分子诊断的重要性.
