干扰素受体位点的三倍化有助于在小鼠模型中导致唐氏综合征的标志

Katherine A Waugh1,2, Ross Minter1, Jessica Baxter1

  • 1Linda Crnic Institute for Down Syndrome, University of Colorado Anschutz Medical Campus, Aurora, CO, USA.

Nature genetics
|June 5, 2023
PubMed
概括

21号染色体上的干扰素受体 (IFNR) 基因集群的三倍化导致唐氏综合征 (DS) 现型. 在小鼠中纠正这种遗传失衡使免疫反应正常化并改善了发育结果,这表明了DS的新治疗点.