一个高通量测试可以使肝细胞癌的特定检测
David Cheishvili1,2, Chifat Wong3, Mohammad Mahbubul Karim4
1HKG Epitherapeutics Ltd. Unit 313-315, 3/F Biotech Center 2, 11 Science Park west Avenue, Shatin, Hong Kong, SAR, China. David.cheishvili@hkgepitherapeutics.com.
Nature communications
|June 7, 2023
概括
一种新的DNA甲基化测试可以使用简单的血液活检早期检测肝细胞癌 (HCC). 这种高通量试验显示出降低风险人群癌症死亡率的前景.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 分子诊断学 分子诊断
- 基因组学就是基因组学.
背景情况:
- 早期发现癌症可以显著改善患者的治疗结果,并降低死亡率.
- 肝细胞癌 (HCC) 诊断往往发生在晚期,限制治疗疗效.
- 液体活检为早期癌症检测提供了一种微创的方法.
研究的目的:
- 在液体活检中开发和验证用于早期肝细胞癌 (HCC) 检测的DNA甲基化特征.
- 为在血样本中进行HCC查建立一个高通量试验.
- 评估该试验在区分HCC与其他疾病方面的临床实用性.
主要方法:
- 开发了一种使用特定CpG位点的DNA甲基化分类器,包括F12基因中的单个位点.
- 在癌症基因组图谱 (TCGA) 和基因表达综合 (GEO) 数据集上验证了分类器.
- 在554名参与者中设计和实施了用于血DNA分析的高通量下一代测序试验.
主要成果:
- 一个四个CpG位点的签名,特别是一个单一的F12基因CpG位点,有效地将HCC与正常组织和血液区分开来.
- 该试验在临床队列中显示出高性能:灵敏度为84.5%,特异性为95%,曲线下的面积 (AUC) 为0.94.
- 该试验成功地将HCC患者与健康对照,非HCC癌症和慢性乙肝患者区分开来.
结论:
- 血中的DNA甲基化特征作为早期肝细胞癌 (HCC) 检测的可靠生物标志物.
- 开发的高通量检测方法对于在风险人群中查HCC是准确和有效的.
- 该试验的实施有可能通过早期诊断显著降低HCC发病率和死亡率.
