在异常不匹配修复免疫组织化学后改进基因检测导致子宫内膜癌

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 遗传学 是一个遗传学.
• 癌症查 癌症查

背景情况:

• 针对子宫内膜癌的普遍不匹配修复 (MMR) 免疫组织化学 (IHC) 查于2015年7月实施.
• 尽管MMR IHC结果异常,但并非所有符合条件的患者都被转诊进行基因检测 (GT).
• 2017年4月的一项协议变更旨在通过让遗传咨询师参与审查IHC数据,增加林奇综合征 (LS) 的遗传咨询推 (GCRs).

研究的目的:

• 评估新协议对异常MMR IHC的子宫内膜癌患者GCR和GT频率的影响.
• 为了确定基因顾问的积极GCR是否改善了LS查率.

主要方法:

• 从2015年7月到2022年5月,对MMR IHC异常患者的回顾性分析.
• 在协议前 (2015年7月至2017年4月) 和协议后 (2017年5月至2022年5月) 期间,GCR和GT率的比较.
• 使用千平方和费舍尔精确测试进行统计分析.

主要成果:

• 在794名IHC患者中,177名 (22.3%) 患有MMR异常. 其中,46人 (26.0%) 符合LS查标准.
• 与前协议 (68.8%) 相比,GCRs在协议后 (96.7%) 显著增加,p=0.02.
• GT率没有显著差异 (86.7%的协议后与62.5%的协议前,p=0.07). 在接受GT的36名患者中,16名被诊断患有LS.

结论:

• 在异常MMR IHC的子宫内膜癌患者中,实施的协议成功地增加了LS的GCR.
• 尽管GCR增加了,但基因测试的采用并没有显著改善,这表明了潜在的障碍.
• 应考虑进一步努力,包括进行普遍的生殖基因检测,以改善子宫内膜癌患者的LS诊断和管理.