在全国范围内进行快速罕见疾病诊断的综合多种病理
Sebastian Lunke1,2,3, Sophie E Bouffler3, Chirag V Patel4
1Victorian Clinical Genetics Services, Murdoch Children's Research Institute, Melbourne, Victoria, Australia.
Nature medicine
|June 8, 2023
概括
快速全基因组测序有助于治疗罕见疾病的重症儿童,达到54%的诊断率. 这种基因组测试显著改变了大多数诊断患者的临床管理.
科学领域:
- 基因组学就是基因组学.
- 罕见疾病 罕见疾病
- 关键护理医学 关键护理医学
背景情况:
- 危急病的婴儿和患有罕见疾病的儿童需要及时准确的诊断以进行有效的临床管理.
- 公平地获得先进的诊断工具对于这个弱势群体至关重要.
研究的目的:
- 评估临床实用性和诊断产量全基因组测序和多原子方法在严重疾病的儿童怀疑遗传条件.
- 评估快速基因组测试对临床管理决策的影响.
主要方法:
- 在290个重症婴儿和儿童家庭中进行了全基因组测序.
- 生物信息分析,转录组测序,长读测序和功能测试用于未被诊断的病例.
- 在选定的患者中使用了临床认可的酶分析和定量蛋白质组学.
主要成果:
- 最初的诊断收益率为47%,平均周转时间为2.9天.
- 在实施多原子分析后,实现了54%的整体诊断产量.
- 在77%的诊断患者中,临床管理发生了变化,其中60%的人对治疗和护理决策产生了重大影响.
结论:
- 将多基因组方法集成到主流诊断实践中,为罕见疾病基因组测试提供了重要的临床实用性.
- 在重症监护机构中,快速而准确的基因组诊断可以大大改善患者管理和结果.
- 这项研究提供了初步证据,证明了在重症儿科患者群体中综合基因组测试的有效性.
