下一代测序大阴膜黑色素瘤,全基因组翻倍和一个大阴膜黑色素瘤

Tessnim R Ahmad1, Melike Pekmezci1,2,3, Michele M Bloomer1,2

  • 1Department of Ophthalmology, Wayne & Gladys Valley Center for Vision, University of California San Francisco, San Francisco, CA, USA.

概括

一个大阴道黑色素瘤自发性心脏病发作,揭示了一个独特的分子特征,包括PBRM1突变和全基因组翻倍. 这一案例突出了关于皮膜黑色素瘤进展和遗传学的新见解.