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Updated: Jul 27, 2025
08:40
Methyl-binding DNA capture Sequencing for Patient Tissues
Published on: October 31, 2016
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黑人和白人女性之间ER阴性乳腺瘤中非编码区域的DNA甲基化差异
Jianhong Chen1, Michael J Higgins2, Qiang Hu3
1Department of Cancer Prevention and Control, Roswell Park Comprehensive Cancer Center, Buffalo, NY, United States.
Frontiers in oncology
|June 9, 2023
概括
雌激素受体阴性乳腺癌的种族差异可能源于表观遗传差异. 黑人女性的高甲基化.
科学领域:
- 基因组学就是基因组学.
- 表观遗传学 在表观遗传学中,表观遗传学是指表观遗传学.
- 癌症生物学 癌症生物学
背景情况:
- 雌激素受体 (ER) 阴性乳腺癌是一种攻击性亚型,不成比例地影响非裔美国人/黑人女性.
- 在ER阴性乳腺癌发病率和预后的种族差异是显著的,但不太了解.
- 人们假设表观遗传变化,特别是DNA甲基化,有助于这些差异.
研究的目的:
- 研究非编码区域的DNA甲基化与ER阴性乳腺瘤中的基因表达之间的关系.
- 为了确定黑人和白人女性与ER阴性乳腺癌之间的种族特异性表观遗传差异.
- 评估差异甲基化对非编码基因组区域基因表达的影响.
主要方法:
- 使用Illumina Infinium人类甲基化450K阵列进行全基因组DNA甲基化分析.
- RNA测序 (RNA-seq) 用于评估基因表达.
- 在基因间和非编码RNA区域分析了96个差异甲基化位点 (DMLs),将甲基化与基因表达相对应,距离高达1Mb.
主要成果:
- 23个DML与36个基因的表达有显著的相关性 (FDR<0.05).
- 在黑人女性的ER-瘤中,HOXB2下游的增强器区域中的特定DML (cg20401567) 被过甲基化.
- 这种高甲基化与HOXB2和其他HOXB/HOXB-AS基因的表达减少相关,在一个独立的TCGA队列中得到证实.
结论:
- 表观遗传差异,特别是非编码区域的DNA甲基化模式,与黑人和白人女性之间的ER阴性乳腺瘤中基因表达的改变有关.
- 这些表观遗传变异,以HOXB2位点为例,可能在乳腺癌的发病过程中发挥功能作用,并导致观察到的种族差异.
- 对非编码基因组表观遗传学的进一步研究对于理解和解决乳腺癌差异至关重要.
