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Patryk Lipiński1, Elżbieta Ciara2, Dorota Jurkiewicz2
1Department of Pediatrics, Nutrition and Metabolic Diseases, The Children's Memorial Health Institute, 04-730 Warsaw, Poland.
Diagnostics (Basel, Switzerland)
|June 10, 2023
概括
这项研究在DCDC2基因中发现了新的致病变异,证实了它在肝细胞病变中的作用. 这些发现强调严重的肝病是主要的表现,脏的参与是最小的.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 肝病学 肝病学是一种肝病学.
- 儿科 儿科 儿科
背景情况:
- 下一代测序 (NGS) 有助于发现与纤毛病相关的基因,包括DCDC2.
- DCDC2中的双性致病变体会导致一种特定形式的纤毛病.
研究的目的:
- 报告六名患有DCDC2双样致病变体的患者的临床,病理和分子发现.
- 为提供DCDC2相关疾病的全面概述.
主要方法:
- 临床,生化和病理数据的回顾性图表审查.
- 在PubMed搜索有关DCDC2相关疾病的相关研究.
- 整体外基因组测序以识别遗传变异.
主要成果:
- 患者呈现胆固醇黄和高GGT,通常在婴儿早期.
- 肝脏活检显示胆固醇,纤维化和结状细胞的扩散;一个患者在移植后患有胆道肝硬化.
- 整体外基因组测序发现了三种DCDC2变异 (一种新型),总计34名患者报告了与DCDC2相关的肝细胞病变,主要呈现为新生儿硬化性脑膜炎,脏参与最小.
结论:
- 扩大已知的致病性DCDC2变体的范围.
- 澄清了DCDC2基因突变的表型谱.
- 证实一种功能丧失机制是DCDC2相关疾病的基础.