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Tobias Raphael Overbeck1,2, Annika Reiffert3, Katja Schmitz3,4
1Department of Hematology and Medical Oncology, University Medical Center Göttingen, 37075 Göttingen, Germany.
Cancers
|June 10, 2023
概括
神经缩型氨酸激酶 (NTRK) 融合在非小细胞肺癌 (NSCLC) 中很罕见,在不到1%的患者中发现. 免疫组织化学 (IHC) 随后的RNA-NGS是NTRK融合的一种可行的选方法.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 分子诊断学 分子诊断
- 遗传学 遗传学 是一个
背景情况:
- 非小细胞肺癌 (NSCLC) 的诊断依赖于识别可操作的分子变化.
- 神经缩型氨酸激酶 (NTRK) 融合是NSCLC中罕见但可向的遗传改变.
- 目前NSCLC的诊断途径可能无法最佳地检测NTRK融合.
研究的目的:
- 为了确定在常规NSCLC诊断环境中NTRK融合的流行率.
- 评估查策略的可行性,包括免疫组织化学 (IHC),光在位杂交 (FISH) 和基于RNA的下一代测序 (RNA-NGS).
主要方法:
- 选了1068名使用IHC,其次是RNA-NGS (n=973) 或直接FISH (n=95) 的NSCLC患者.
- 研究了NTRK融合及其与其他常见NSCLC驱动突变 (EGFR,ALK,ROS1,BRAF,RET,KRAS) 的同时发生.
主要成果:
- 在0.2%未被选择的NSCLC患者中 (2/1068) 发现了NTRK融合.
- 免疫组织化学 (IHC) 确定了14.8%的患者呈阳性,随后的RNA-NGS在排除其他变化后,在30.5%的IHC阳性病例中确认了NTRK融合.
- 与EGFR,ALK,ROS1,BRAF,RET和KRAS变异的NTRK融合是相互排斥的.
结论:
- NTRK融合阳性NSCLC很少见,占所有NSCLC病例的不到1%.
- 在临床实践中,RNA-NGS和FISH是检测NTRK融合的可靠方法.
- 建议采用包含泛Trk IHC,其次是RNA-NGS的诊断工作流程,可能排除具有并发常见突变的患者以改进检测.