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Updated: Jul 27, 2025

Detection of Copy Number Alterations Using Single Cell Sequencing

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Published on: February 17, 2017

纳米孔测序作为实用工作流程的实施,用于在临床上确认副本编号变异

Stephanie U Greer¹, Jacquelin Botello¹, Donna Hongo¹

¹MyOme Inc., 535 Middlefield Rd Suite 170, Menlo Park, CA, USA.

Journal of translational medicine

|June 10, 2023

概括

长读测序为诊断罕见遗传疾病提供了一个单一的测试方法. 这项研究验证了纳米孔测序用于确认神经发育障碍中的副本数变异 (CNV),简化了诊断过程.

科学领域:

基因组学就是基因组学.
分子诊断学分子诊断
生物信息学是一种生物信息学.

背景情况:

罕见的遗传疾病存在诊断上的挑战,通常需要多个复杂的测试.
长读测序平台能够进行全面的基因组分析,包括变体检测,甲基化模式和结构重组.
纳米孔测序提供了一种潜在的解决方案,可以通过单个测试来进行明确的分子诊断.

研究的目的:

为了证明纳米孔长读序列的临床实用性,用于诊断神经发育障碍.
使用此技术验证复制号变体 (CNV) 的确认测试.
为了说明纳米孔测序用于评估临床上显著的基因组特征的更广泛的应用.

主要方法:

利用牛津纳米孔的适应性采样对30个患者样本 (25个DNA,5个血液) 进行测序,已知或疑似的复制号变化.
针对35个独特的CNV (55个具有复制品) 的定向测序,范围从40kb到155Mb.
采用基于深度读取的定制分析来评估CNV的存在或不存在.

主要成果:

在50个样本 (包括复制品) 中实现了9.5X的平均目标深度和4805bp的读取长度.
成功证实了所有55个已知的CNV,并排除了一个100%一致的错误阳性CNV.
使用单个核酸变异位点验证样品完整性,并证明用于父系起源分析的甲基化检测.

结论:

开发并验证了一种基于纳米孔的测定方法,以有效和准确地确认临床相关的CNVs.
从纳米孔测序中整合基因型,甲基化和分相数据可以简化罕见遗传疾病的诊断旅程.
纳米孔长读测序显示了简化和缩短复杂基因组疾病的诊断过程的巨大潜力.

关键词:

适应性抽样采集方式临床试验临床试验副本编号变体的变体基因组分析基因组分析长读序列的测序方式神经发育障碍神经发育障碍牛津纳米孔技术公司有针对性的测序.

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