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把这一切放在一起:死后诊断一种罕见的石症综合征
Pragya Virendrakumar Jain1, Jauntea Maxey2, Michael W Lawlor1
1Pathology, Medical College of Wisconsin, Milwaukee, USA.
Cureus
|June 12, 2023
概括
新拉克索瓦综合征 (NLS) 是一种罕见的致命遗传疾病,导致严重的先天性异常. 这一案例突出了皮病,和中枢神经系统形,可能与血清蛋白合成途径基因突变有关.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 发展生物学 发展生物学
- 医学诊断 医学诊断 医学诊断
背景情况:
- 纽拉克索瓦综合征 (NLS) 是一种罕见的,致命的自体相衰退性疾病.
- 它呈现出多种先天性异常,包括子宫内生长限制 (IUGR) 和神经外皮缺陷.
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