把这一切放在一起:死后诊断一种罕见的石症综合征

Pragya Virendrakumar Jain1, Jauntea Maxey2, Michael W Lawlor1

  • 1Pathology, Medical College of Wisconsin, Milwaukee, USA.

Cureus
|June 12, 2023
PubMed
概括

新拉克索瓦综合征 (NLS) 是一种罕见的致命遗传疾病,导致严重的先天性异常. 这一案例突出了皮病,和中枢神经系统形,可能与血清蛋白合成途径基因突变有关.

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