多民族归算系统 (MI-System):用于高维数据的基因型归算服务器.
Amrita Chattopadhyay1, Chien-Yueh Lee2, Ying-Cheng Shen3
1Bioinformatics and Biostatistics Core, Centre of Genomic and Precision Medicine, National Taiwan University, Taipei, Taiwan.
Journal of biomedical informatics
|June 12, 2023
概括
本研究介绍了多民族归算系统 (MI-System),这是一个用于东亚人口的基因型归算的网络平台. MI-System通过提供准确的归算和参考面板定制工具来增强遗传研究,可供资源有限的研究人员使用.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 生物信息学是一种生物信息学.
- 人口基因组学 人口基因组学
背景情况:
- 基因型归因对于在疾病研究中识别因果变异至关重要.
- 现有的归算资源以高加索人为中心,限制了对其他族群的研究.
- 准确的亚洲血统归因对于理解健康结果和改进风险预测模型至关重要.
研究的目的:
- 开发一个基于网络的协作平台,用于基因型归算和分析,专注于东亚人口.
- 为了使研究人员能够以最少的计算资源和生物信息学专业知识进行准确和高效的基因型归算.
- 促进亚洲人口遗传学和患者驱动的复杂疾病研究的进步.
主要方法:
- 开发了多民族计算系统 (MI-System),这是一个在线平台,可以访问https://misystem.cgm.ntu.edu.tw.
- 整合了三条已经建立的归算管道:SHAPEIT2-IMPUTE2,SHAPEIT4-IMPUTE5和贝格尔5.1.1.
- 包含了标准参考面板 (1000 Genomes,Hapmap3) 和一个针对台湾-中国祖先量身定制的新型台湾生物银行 (TWB) 参考面板.
主要成果:
- MI-System为用户提供了一个简化的流程,用于上传基因型数据并执行归算.
- 该平台提供了必不可少的实用功能:创建自定义参考面板,质量控制,按染色体划分数据和基因组构建转换.
- 用户可以将参考面板结合起来,以进行更为定制的归算分析.
结论:
- MI-System显著降低了在东亚人口中进行基因型归算的障碍.
- 该平台通过提供可访问的工具来赋予研究人员权力,促进对不同祖先的遗传研究的进步.
- MI-System加速研究,并有助于更好地了解复杂疾病中的遗传因素,支持以患者为导向的研究.
