(DePorED) - -

Eva Diehl-Wiesenecker1, Sabine Blaschke2, Nils Wohmann3

  • 1Department of Emergency Medicine and Porphyria Clinic, Charité University Medicine Berlin, Freie Universität Berlin and Humboldt-Universität zu Berlin, Hindenburgdamm 30, 12203, Berlin, Germany. eva.diehl-wiesenecker@charite.de.

概括

这项研究对急诊室患者进行了查,以检测急性孔水症 (APs),这是一组罕见的代谢性疾病. 虽然没有发现AP病例,但查过程证明可用于未来的罕见疾病检测.