远程复发和稳定的原始瘤部位的MGMT甲基化高度质瘤:病例系列
Jonathan Lee1, Rimas V Lukas2,3, Ignacio Jusue-Torres1
1Department of Neurological Surgery, Loyola University Medical Center/Stritch School of Medicine, Maywood, IL, USA.
概括
使用O6-甲基瓜因-DNA甲基转移酶 (MGMT) 甲基化的高等级质瘤显示出良好的局部控制,但在远程复发后的结果较差. 需要进一步的研究来了解远程复发风险因素并改善生存率.
科学领域:
- 神经瘤学神经瘤学
- 癌症基因组学 癌症基因组学
- 临床结果 临床结果
背景情况:
- 具有O6-甲基瓜因-DNA甲基转移酶 (MGMT) 促进剂甲基化的高等级质瘤 (HGGs) 与对化剂的更好的反应有关.
- 尽管通过像Stupp协议这样的标准疗法进行有效的局部控制,但远程复发仍然是一个挑战.
研究的目的:
- 报告三起MGMT甲基化HGGs的病例,其远期复发.
- 分析这些复发的临床过程和分子特征.
- 突出需要策略,以防止远程复发和改善患者的存活率.
主要方法:
- 三名患有MGMT甲基化HGGs的患者的病例系列介绍.
- 瘤部位稳定性的放射性评估.
- 下一代测序 (NGS) 对一个患者的原发性和复发性瘤的分析.
主要成果:
- 这三名患者在原始瘤部位实现了放射性稳定性,表明有效的局部控制.
- 所有患者在远期复发后都经历了糟糕的结果.
- NGS分析显示,原发性和复发性瘤之间没有显著的分子差异,除了远端复发性瘤中的高瘤突变负担.
结论:
- 甲基化MGMTHGG可以实现优异的局部控制,但容易出现远期复发,结果不佳.
- 了解远程复发的风险因素和分子基础至关重要.
- 开发针对远期复发的新型治疗策略对于改善这些患者的存活率至关重要.


