分子测试提高了甲状腺结节细针吸收诊断价值的分子测试
Dongyan Han1, Ding Min2, Rongli Xie3
1D Han, Department of pathology, Tongji University, Shanghai, China.
Endocrine connections
|June 13, 2023
概括
分子测试可以改善甲状腺结节的诊断,当细针吸收活检 (FNAB) 无法确定时. 这项18基因测试确定了关键突变,有助于预测恶性瘤和指导治疗策略.
科学领域:
- 内分泌学 在内分泌学.
- 在瘤学瘤学.
- 分子诊断学 分子诊断
背景情况:
- 甲状腺细针吸收活检 (FNAB) 有局限性,16%-24%的病例产生不确定的结果.
- 分子测试提供了一个潜在的解决方案,以提高FNAB对甲状腺结节的诊断准确性.
研究的目的:
- 为了研究患有甲状腺结核的患者的基因突变特征.
- 评估一种新的18基因分子检测甲状腺结节的诊断性能.
主要方法:
- 分析了513个甲状腺样本 (414个FNAB,99个FFPE) 使用自主开发的18基因分子测试.
- 诊断指标的计算,包括灵敏度,特异性,正预测值,负预测值和准确性.
主要成果:
- 在428个样本中检测到457个突变,其中BRAF突变是最常见的 (73.3%).
- 在贝塞斯达II和V-VI样本中评估了诊断能力,与单独细胞学相比,分子测试的准确性提高了.
- 在贝塞斯达III-IV结节中,仅仅是致病突变就产生了76.2%的灵敏度和66.7%的特异性.
结论:
- 分子测试,特别是18基因面板,可以显著提高不确定的甲状腺结节的诊断准确度.
- 了解基因层面的分子机制对于准确预测恶性瘤和制定量身定制的管理策略至关重要.
