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Updated: Jul 31, 2026
07:54
Isolation of Neonatal Extrahepatic Cholangiocytes
Published on: June 5, 2014
10.3K
诊断产量和新型候选基因通过下一代测序在166名患有肝脏内胆固醇病的儿童
Yucan Zheng1, Hongmei Guo1, Leilei Chen1
1Department of Gastroenterology, Children's Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing, China.
Hepatology international
|June 14, 2023
概括
遗传变异解释了小儿胆固醇性肝病的很大一部分. 定期重新分析全外因子测序 (WES) 数据可以提高遗传性肝病的诊断率.
科学领域:
- 儿科肝病学 儿科肝病学
- 医学遗传学 医学遗传学
- 基因组医学是基因组医学.
背景情况:
- 胆固醇性肝病是儿科肝移植转诊的常见原因之一.
- 遗传性疾病是新生儿胆固醇病的常见原因.
研究的目的:
- 确定儿科患者肝脏内胆固醇形成的遗传原因.
- 为了评估重新分析全外因子测序 (WES) 数据的诊断收益率.
主要方法:
- 在166名患有肝脏内胆固醇症的儿科参与者中,对基因型和表型的回顾性分析.
- 对WES数据进行重新分析,以发现新基因和识别已知基因的变异.
- 在培养细胞中对选定变异的功能验证.
主要成果:
- 在31% (52/166) 的参与者中发现了致病变体.
- 在已知的基因 (22) 和潜在的新型候选基因 (4) 中确定了变异.
- 在患有高GGT胆固醇定位的患者中发现了FAM111B的de novo变异.
结论:
- 单一的变异解释了大量的儿科肝内胆固醇症.
- 定期重新评估WES数据可以提高罕见肝病的诊断产量.
关键词:
在 ATP11C 中,没有NCOA6A6的胆细胞 (Cholangiocytes) 是一种细胞的组成部分.外体序列的排序是如何进行的肝细胞 肝细胞 肝细胞肝脏内胆固醇的形成.反向表型化是指反向的表型化.更多相关视频
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