极端肌肉神经瘤-一项综合临床病理学和基因组研究,以改善风险分层
Henry de Traux de Wardin1, Bin Xu1, Josephine K Dermawan1
1Department of Pathology, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY.
JCO precision oncology
|June 14, 2023
概括
儿童的极端肌肉骨髓瘤 (RMS) 预后不佳,特别是带有膜组织学和转移. 分子分析可以改善风险分层,以便在末端RMS患者中获得更好的结果.
科学领域:
- 儿科瘤学 儿科瘤学
- 瘤的研究研究.
- 分子诊断学 分子诊断学
背景情况:
- 极端肌肉骨髓瘤 (RMS) 由于预后不佳而构成重大临床挑战.
- 高频率的膜组织学和淋巴结参与导致不良结果.
研究的目的:
- 在极端RMS中定义预后标志物.
- 在二十年内调查61名肢体RMS患者的临床和分子特征.
主要方法:
- 对61名四肢RMS患者的回顾性分析.
- 临床数据审查,包括诊断,分期和治疗.
- 基于DNA的向测序 (MSK-IMPACT) 用于在40%的患者中进行分子分析.
主要成果:
- 转移性疾病,高风险群体和10岁以上的年龄显著影响了整体存活率 (OS).
- PAX3::FOXO1膜RMS (ARMS) 的预后比PAX7::FOXO1.1的预后更差.
- CDK4放大和CDKN2A删除与ARMS中的糟糕的OS相关.
结论:
- 分子异常,如CDK4放大和CDKN2A删除,与极端RMS的不良结果有关.
- 整合分子数据可以完善极端RMS的风险分层.
