循环无细胞DNA测序用于早期检测肺癌
Ruyue Xue1, Lu Yang2,3, Meijia Yang1
1Internet Medical and System Applications of National Engineering Laboratory, The First Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou, Henan, China.
Expert review of molecular diagnostics
|June 15, 2023
概括
早期肺癌检测是可以使用血循环无细胞DNA (cfDNA) 测序. 虽然挑战仍然存在,但多组体标记物对肺癌诊断中的未来临床应用有前途.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 基因组学就是基因组学.
- 生物标志物 生物标志物
背景情况:
- 肺癌是癌症相关死亡的主要原因之一.
- 早期诊断显著改善了患者的预后.
- 血循环无细胞DNA (cfDNA) 提供了瘤信息的非侵入性来源.
研究的目的:
- 审查用于早期肺癌检测的cfDNA分析技术创新.
- 要总结cfDNA的基因组,甲基化和碎片组特征.
- 讨论临床进展和研究设计是否适合基于cfDNA的诊断.
主要方法:
- 审查cfDNA分析中的技术创新.
- 对基因组变化,甲基化模式和碎片组特征的分析.
- 评估临床进展和诊断准确性的研究设计.
主要成果:
- cfDNA测序可实现非侵入性,方便且具有成本效益的早期肺癌检测.
- 下一代测序 (NGS) 与cfDNA分析相结合,揭示了基因组和表观遗传的改变.
- 新兴的多omics标志物,包括甲基化和碎片学,显示出有希望的预测性能.
结论:
- 尽管目前基于cfDNA的查存在挑战 (性能,标准,可重复性),但进展显而易见.
- 使用表观遗传特征的大型前性研究证明了令人鼓舞的预测能力.
- 多omics cfDNA标记物将在未来的肺癌诊断中变得越来越重要.
