临床多基因小组测试在患有早期结肠直肠癌的患者中识别了生殖系致病变异的种族和民族差异
Hannah M Seagle1,2, Samantha R Keller1,2, Sean V Tavtigian3
1Department of Medicine, Vanderbilt University Medical Center, Nashville, TN.
概括
早期结直肠癌 (EOCRC) 的生殖系遗传变异在种族和种族群体之间存在显著差异. 这些差异凸显了对祖先特异性遗传测试的需要,以确保对所有EOCRC患者提供公平的护理.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 在瘤学瘤学.
- 健康差异 在健康上的差异
背景情况:
- 早发性结肠直肠癌 (EOCRC) 是一个严重的健康负担,不成比例地影响着各种种族和民族群体.
- 遗传遗传因素在EOCRC差异中的作用在很大程度上仍然未被描述,需要对生殖线敏感性的调查.
- 了解不同人群的遗传倾向对于解决EOCRC中的不平等至关重要.
研究的目的:
- 确定患有EOCRC的患者中遗传性结直肠癌 (CRC) 敏感性基因变异的患病率和谱.
- 通过种族和种族来分析这些遗传变异,以确定潜在的差异.
- 调查生殖系遗传学对不同种族/种族群体之间的EOCRC差异的贡献.
主要方法:
- 研究包括3,980名被诊断患有CRC的患者,年龄在15-49岁之间,他们被确定为阿什基纳兹犹太人,亚洲人,黑人,西班牙裔或白人.
- 对14个CRC易受性基因进行了生殖系遗传测试.
- 在种族/族裔群体中,使用千平方测试和多变量后勤回归来比较变体的流行率.
主要成果:
- 总共有12.2%的EOCRC患者携带生殖系致病或可能致病变体.
- 生殖系变异的患病率因种族/种族而异,西班牙裔患者患病率最高 (14.0%).
- 特定变异,包括林奇综合征,APC,CHEK2,MLH1,MUTYH和PTEN,在流行率上显示出显著的种族/民族差异. 与白人患者相比,阿什基纳兹犹太人和西班牙裔患者携带APC变种的几率更高,西班牙裔患者携带MLH1变种的几率更高.
结论:
- 患有CRC的年轻患者的生殖系遗传特征因种族和种族而异.
- 目前的多基因小组测试可能无法充分代表不同人群中的EOCRC风险.
- 专注于祖先特异性基因和变异发现的进一步研究对于优化遗传测试和为所有EOCRC患者实现公平的临床益处至关重要.
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