一项全基因组关联研究,针对强烈选择纯种品种线的猪的腰深和肌肉pH值
Suzanne Desire1, Martin Johnsson2, Roger Ros-Freixedes3
1The Roslin Institute, The University of Edinburgh, Midlothian, UK. sdesire@ed.ac.uk.
Genetics, selection, evolution : GSE
|June 15, 2023
概括
全基因组关联研究确定了猪腰深度和肌肉pH的基因组区域. 猪组合注释依赖枯竭 (pCADD) 评分有助于优先考虑变异,有助于识别这些特征的候选基因.
科学领域:
- 动物遗传学动物遗传学
- 量化遗传学 量化遗传学
- 基因组预测 基因组预测
背景情况:
- 全基因组关联研究 (GWAS) 旨在确定与表型特征相关的基因组区域.
- 在GWAS中鉴定致病变异仍然具有挑战性.
- 猪组合注释依赖枯竭 (pCADD) 评分预测变异的有害性,可能有助于GWAS.
研究的目的:
- 确定与猪腰深度和肌肉pH相关的基因组区域.
- 使用pCADD得分来精确定位候选变体,用于精细映射和实验验证.
- 评估pCADD在增强复杂特征的GWAS方面的实用性.
主要方法:
- 执行GWAS使用去退化的繁殖值 (dEBV) 对约329,964头猪进行.
- 分析了约4万个单核酸多态 (SNP) 和归算的序列数据.
- 集成的pCADD得分来优先考虑高链接不平衡的SNP与领先的GWAS信号.
主要成果:
- 确定了15个与腰部深度相关的区域和1个与全基因组意义上的腰部pH相关的区域.
- pCADD分析表明,在错误感应突变中,高得分变异的丰富.
- pCADD优先考虑了一种已知的MC4R变异用于腰部深度和同名的RNF25变异用于腰部pH,同时没有优先考虑已知的PRKAG3突变.
结论:
- 为了进一步精确地绘制,确定了包括新在内的几个腰部深度候选区域.
- 一个先前确定的区域与腰部pH相关.
- 证据表明pCADD在启发性精细映射中的实用性是混合的,需要进一步进行复杂的分析,如eQTL和CRISPR测试.
