干预措施,以支持决策,在人们考虑生殖线遗传测试BRCA1/2致病和可能致病变体:一个范围审查审查
Rachel A Pozzar1, Memnun Seven2
1Phyllis F. Cantor Center for Research in Nursing and Patient Care Services, Dana-Farber Cancer Institute, Boston, Massachusetts, USA.
Journal of genetic counseling
|June 16, 2023
概括
了解遗传性乳腺和卵巢癌 (HBOC) 的遗传检测 (GT) 是非常重要的. 干预措施可以提高知识,减少关于BRCA1/2测试的决策冲突,尽管吸收效应是混合的.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 在瘤学瘤学.
- 行为科学 行为科学
背景情况:
- 在遗传性乳腺和卵巢癌 (HBOC) 管理中,BRCA1和BRCA2 (BRCA1/2) 的致病变体可采取行动.
- 由于影响决策的因素,BRCA1/2的生殖基因检测 (GT) 率低于最佳水平.
- 遗传咨询师供应有限,需要探索替代的决策支持干预措施.
研究的目的:
- 对支持BRCA1/2测试决策的干预措施进行范围审查.
- 确定和评估这些干预措施的特点和有效性.
- 为制定战略提供信息,促进明智的GT决策.
主要方法:
- 对PubMed,CINAHL,Web of Science和PsycINFO数据库进行范围审查.
- 纳入标准:对BRCA1/2测试决策的干预措施的同行评审报告,与统计比较和以前未经测试的个人进行统计比较.
- 数据提取和两位作者独立审查;通过讨论解决差异.
主要成果:
- 25项研究符合资格标准,发表于1997-2021年,主要使用基于技术或书面干预.
- 近一半的干预措施补充了传统的遗传咨询 (GC).
- 与GC相比,干预改善了知识 (75%) 并减少了决策冲突 (67%),但对GT采用的影响是混合的.
结论:
- 新型干预措施在增强对BRCA1/2.2.的知情GT决策方面显示出希望.
- 许多干预措施旨在补充,而不是取代传统的GC.
- 需要对不同人群的干预措施和实施策略进行进一步的研究.


