1 (CMO1) CYP11B2:

Saad Ur Rehman1, Sommayya Aftab2,3, Aamir Naseem2

  • 1Department of Paediatrics and Neonatology, Hameed Latif Hospital, Lahore, PAK.

Cureus
|June 19, 2023
PubMed
概括

阿尔多氨酸合成酶缺乏症 (ASD) 是一种罕见的遗传疾病. 早期诊断和弗鲁德科尔提松治疗对于婴儿出现发育不良,低血症和高血症至关重要.