病例报告:神经元内核包容性疾病呈现急性脑病变
Julia Ting Bu1, Dolores Torres1, Adam Robinson2
1Department of Neurosciences, University of California, San Diego, La Jolla, CA, United States.
Frontiers in neurology
|June 19, 2023
概括
神经内核包容性疾病 (NIID) 是一种日益公认的神经退行性疾病. 了解其多样化的症状和成像可以帮助早期诊断这种罕见的疾病.
科学领域:
- 神经学 神经学
- 病理学 病理学 病理学
- 神经退行性疾病 神经退行性疾病
背景情况:
- 神经内核包容性疾病 (NIID) 是一种由内核包容性特征的神经退行性疾病.
- 以前被认为是罕见的NIID现在由于其多样化的临床表现而更频繁地被认可.
- 由于器官系统的异质表现,诊断具有挑战性.
研究的目的:
- 提出三个病理确认的成人发病NIID病例.
- 为了说明诊断的挑战,并强调关键的临床和成像特征.
- 强调识别早期诊断的各种表现的重要性.
主要方法:
- 对三名成人NIID患者的病例研究分析.
- 对临床表现,神经成像 (MRI) 和病理发现的审查.
- 临床过程与诊断工作和诊断时间的相关性.
主要成果:
- 这三个病例都呈现出急性脑病变和长时间的诊断工作.
- 病例1显示了非典型的MRI发现和独特的病理 (神经元中央染色体溶解) 与高 perfusion.
- 案例2显示了随着时间的推移而发生的渐进式MRI变化,并证实了皮肤活检对诊断的有用性.
结论:
- 由于表型异质性,NIID诊断是复杂的,并且可能会被推迟.
- 识别特定的MRI异常和病理特征,如中央染色分解,至关重要.
- 皮肤活检是NIID的死前诊断的宝贵工具.
