使用PacBio Revio测序器对小鼠神经细胞系进行高度精确的长读测序
Juana G Manuel1, Hillary B Heins1, Sandra Crocker2
1Department of Genetics, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO 63110, USA.
bioRxiv : the preprint server for biology
|June 19, 2023
概括
新的PacBio Revio系统为小鼠细胞生成高精度的长读全基因组测序数据. 这项研究证实了多次测序运行中一致的基因组和表观基因组特征.
科学领域:
- 基因组学就是基因组学.
- 表观遗传学 在表观遗传学中,表观遗传学是指表观遗传学.
- 生物信息学是一种生物信息学.
背景情况:
- 太平洋生物科学公司推出了Revio系统,这是一个新的长期阅读测序器.
- 雷维奥系统是为高精度的全基因组测序而设计的,预计每个SMRT细胞对人类基因组的30倍覆盖率.
研究的目的:
- 评估Revio系统对基因组和表观基因组表征的性能.
- 评估从小鼠神经元细胞系Neuro-2a.生成的测序数据的一致性.
主要方法:
- 使用三个Revio SMRT细胞生成长读,高保真 (HiFi) 全基因组测序数据.
- 分析了单核酸变体和小插入 (DeepVariant),结构变体 (pbsv) 和DNA甲基化 (pb-CpG-工具) 的测序数据.
- 使用HiCanu和hifiasm进行 de novo 基因组组装.
主要成果:
- 在三个SMRT细胞 (30×,32×和36×覆盖范围) 中实现了98×的全基因组覆盖范围.
- 在所有测试的SMRT细胞中,在覆盖深度,变异检测,甲基化分析和新组装方面表现出一致的结果.
- 确认了GPU加速的DeepVariant用于变量调用的实用性.
结论:
- 该PacBio Revio系统可靠地生成高质量的长时间读取的测序数据,用于全面的基因组和表观基因组分析.
- 该测序器在多次运行中显示了数据输出和分析性能的高一致性.
- 这项技术适用于哺乳动物基因组的详细表征,包括表观遗传修饰.


